Introduction

         Ça commence presque toujours la même façon.

         A Paris pour Martine et à Budapest pour Danijela, la naissance de leur fille fut le plus beau jour de leur vie.

- La venue d’Agathe a été pour moi un cadeau du ciel, se souvient Martine, mère de 43 ans.

         Tout allait très bien et l’enfant se développait normalement. Cependant, à l’âge de 21 mois, la santé d’Agathe commença à se détériorer.

- Sa croissance était lente mais comme elle était ma première enfant, je n’ai pas compris tout de suite ce qui se passait, explique Martine.

         Agathe ne répondait plus à son nom et on lui a donc fait passer des tests auditifs. Un spécialiste suggéra même des séances de rééducation. Martine qui ne comprenait pas pourquoi une enfant de 2 ans avait besoin de rééducation se demanda plutôt si son manque d’expérience n’était pas la seule cause des troubles de sa fille. En fait, aucun trouble auditif ne fut détecté et commença alors une éprouvante série de tests.

- Il était clair que quelque chose n’allait pas, se souvient  Martine. Agathe criait toute la journée, se tapait la tête sur le sol, ne dormait plus et il était impossible de la calmer. C’était l’enfer et nous ne savions pas ce qu’elle avait.

 

         A Budapest, Danijela faisait face aux mêmes problèmes avec sa fille Eszter. L’enfant qui s’était développée tout à fait normalement commença à montrer des signes de régression à l’âge de 20 mois. Alors qu’elle avait appris à marcher, elle devint instable et tombait fréquemment. Elle montrait des signes similaires à ceux de l’autisme et avait un “mouvement des mains stéréotypé”. Comme Agathe, Eszter subit de nombreux tests mais aucun diagnostic ne put être posé.

         Danijela se souvient :

- Je suis revenue de l’hôpital en colère. Je veux juste rester à la maison avec ma fille et je me moque de ce qu’elle peut avoir, je hais les docteurs et leurs tests, ai-je dit à mon mari. Jusqu’alors, il pensait que j’étais paranoïaque et que les problèmes venaient de moi. Il a tapé sur Google “mouvement stéréotypé des mains” et “le syndrome de Rett” est apparu en première réponse. Dès que nous avons lu l’article, nous tenions notre diagnostic.

         Martine aussi découvrit sur internet qu’Agathe était atteinte du syndrome de Rett.

 

Les maladies rares (ou Maladies Orphelines) : définition

Par définition, une maladie rare touche moins d’une personne sur 2000. Grâce aux connaissances obtenues au cours de vingt dernières années, nous savons qu’il existe au moins 7000 maladies rares, d’origine génétique pour la plupart, et leur nombre ne cesse d’augmenter. Cependant pour plus de la moitié d’entre elles, le gène responsable n’est pas connu. Ces maladies sont le plus souvent de présentation complexe (multiples symptômes) et chroniques. Elles touchent l’ensemble des organes, systèmes et tissus et sont généralement très invalidantes. Pour la moitié d’entre elles, le pronostic vital est engagé. Enfin, dans leur immense majorité, ces maladies n’ont aucun traitement connu.

Ajouter un commentaire