Diagnostic: des années d'errance

Les critères nécessaires au diagnostic sont basés sur la clinique. Le diagnostic est ensuite confirmé par la présence de la mutation. Du fait de leur nombre élevé (7000) et de leur étiologie le plus souvent génétique, la plupart des maladies rares “souffrent” de connaissances médicales et scientifiques encore trop parcellaires. A cela s’ajoutent trois éléments supplémentaires : faible nombre de malades (pour une maladie donnée), hétérogénéité clinique importante et dispersion des malades sur le territoire national. Ainsi, un grand nombre de ces maladies ne peut être diagnostiqué rapidement. De fait, les malades (et leur famille) rencontrent d’énormes difficultés pour obtenir une information fiable, être orientés vers le service médical le plus approprié et obtenir un diagnostic, souvent à l’issue de tests médicaux nombreux, contraignants et coûteux. Il faut parfois plusieurs années pour savoir de quoi est atteint le malade. Un élément déterminant à ce propos est le manque de formation en la matière des médecins généralistes. Des formations spécifiques sur les maladies rares commencent à être dispensées dans les universités et iront en s’intensifiant dans le futur.

         Grâce aux travaux soutenus notamment par la Fondation Maladies Rares, la science commence à apporter des réponses aux questions que posent ces maladies. Plusieurs centaines d’entre elles peuvent maintenant être diagnostiquées par un test biologique ou génétique. Les connaissances sur l'histoire naturelle des maladies progressent avec la création d'observatoire pour certaines d'entre elles. Du fait du faible nombre des malades, les chercheurs doivent travailler de plus en plus souvent en réseau pour partager les résultats de leurs recherches et avancer plus efficacement. De nouveaux espoirs naissent avec les perspectives offertes par une politique européenne et nationale adaptée à ces maladies.

Pour plus de précisions sur les maladies rares aller sur ce site: Science au Jour le Jour

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